哪些病属于常染色体显性遗传?
常染色体显性遗传病表现如下:多指、多趾,并指、并趾, Marfan综合征,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑--胃肠息肉病,膀胱外翻,软骨发育不全,先天性成骨发育不全,进行性肌营养不良(面肩肱型),先天性肌强直,强…
常染色体显性遗传病表现如下:多指、多趾,并指、并趾, Marfan综合征,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑--胃肠息肉病,膀胱外翻,软骨发育不全,先天性成骨发育不全,进行性肌营养不良(面肩肱型),先天性肌强直,强…
一种遗传性状或遗传病,它的遗传基因位于常染色体中的某一对上,这种基因是显性的,只要有一个致病基因存在就可以发病,这样的遗传方式就叫常染色体的显性遗传。
医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就是有遗传病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。
遗传即指亲代将其特征传给子代。当婴儿出生时,人们常常谈论婴儿像父亲或像母亲。虽然主要指的是脸形,但不仅如此,孩子体形、骨骼等身体特征,甚至连性格都与父母有很多地方相似。
随着医学遗传学的发展,越来越多的遗传病被发现,虽然有些遗传病能够得到治疗,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法,因此预防就成为重要环节。
以往,很多人以为遗传病是罕见的、无法治疗的。近几十年来,遗传病越来越被人们所认识,相对而言,遗传病、先天畸形发病率逐渐增高。目前,已发现的遗传病超过3000种,大约每100个新生儿中有3~10个患有不同的遗传…