由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了变化，致使个体发生的疾病就是遗传病。
遗传病有以下特点：它的致病基因可以传递给后代，并发育成有遗传病的个体；还表现为垂直分布，且有家族性。各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律，如常染色体显性遗传规律，常染色体隐性遗传规律，或X性连锁遗传、多基因遗传病的规律。遗传病可以在出生时就表现出来，例如先天愚型儿、多指、并指等。但也有一些遗传病胎儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病，而是在不利环境中，有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。
