常染色体显性遗传病表现如下：多指、多趾，并指、并趾， Marfan综合征，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑--胃肠息肉病，膀胱外翻，软骨发育不全，先天性成骨发育不全，进行性肌营养不良(面肩肱型)，先天性肌强直，强直性肌萎缩，家族性周期性四肢麻痹，先天非溶血性黄疸，阵发性心动过速，心脏神经官能症，家族性心肌病，体位性低血压，肢端动脉痉挛症，遗传性出血性毛细血管扩张症，地中海贫血，遗传性球形红细胞增多症，血管性假血友病A及B型，血小板无力症，结节性脑硬化症，遗传性小脑运动失调，遗传性舞蹈病，遗传性震颤症，多发性神经纤维瘤，原发性家族性高脂蛋白血症，嘌呤病，先天性耳前瘘管，先天性外耳道闭锁，遗传性神经性耳聋，过敏性鼻炎，先天性眼睑下垂，先天性虹膜缺损，晶状体异位，视网膜母细胞瘤，先天性黄斑变性，遗传性掌跖角化症，汗管角化症及毛囊角化症及无汗症，牛皮癣，瘢痕疙瘩，多发性神经纤维瘤，牙齿缺如，牙齿排列不整，多胎妊娠，多卵受精。
