一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于第1。22对常染色体中的某一对上。这种遗传基因的性质是隐性的，只有当某一对染色体上一对基因都是致病基因时才能发病，这种遗传方式叫常染色体隐性遗传。若一对基因上有一个致病基因则不会发病，称为携带者。
常染色体隐性遗传的特点为：
①遗传与性别无关，男女均可发病，机会同等。
②患者父母外表正常，但都是有害基因携带者，其子女发病的危险性占25％。
③往往隔代遗传，常出现散发病人。
④近亲婚配子女得病机会较多。
⑤父母一方为携带者，一方正常，其子代临床表型完全正常，但其中1／2是携带者。
