按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下：
(1)单基因遗传病
显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。
(2)多基因遗传病
是指病因涉及许多个基因位点和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病
染色体数目异常、染色体结构异常。
以往，很多人以为遗传病是罕见的、无法治疗的。近几十年来，遗传病越来越被人们所认识，相对而言，遗传病、先天畸形发病率逐渐增高。目前，已发现的遗传病超过3000种，大约每100个新生儿中有3～10个患有不同的遗传病、先天畸形。
随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
