医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就是有遗传病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。也就是说，先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的。如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育。这种婴儿一降生，人们就能明显地发现他的异常，但这属于先天性疾病，不是遗传病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染而影响胎儿，致使婴儿出生后患有先天性心脏病或白内障，这种疾病将来不会遗传给后代，因此不能认为是遗传病。大多数有遗传病的婴儿在出生时就已经显示出症状或体征，例如，先天愚型、多指(趾)症等。但有些遗传病在胎儿出生时并不出现病状，如肌营养不良症要到儿童期才发病，遗传性小脑性运动失调一般在35岁左右发病，虽然这些病是在出生后一段时间才发病，但属于遗传病。因此，判断是否是遗传病，不能单从出生时有否疾病来决定，而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否属遗传病。
