常染色体隐性遗传病如下：进行性肌营养不良(肢带型)，先天性肌弛缓，婴儿型进行性肌萎缩，先天性非溶血性脑核黄疸，胰腺囊性纤维变，镰状细胞贫血，先天性再生低下性贫血，低凝血酶原血症，先天性肾病综合征，多发性肾近曲小管功能不全，直立性蛋白尿，变形性肌张力障碍，家族性痉挛性下肢麻痹，肝豆状核变性，小头畸形，特发性低血糖症，原发性甲状旁腺功能亢进，甲状腺功能低下，垂体性侏儒症，先天性肾上腺性异常综合征，半乳糖血症，丙酮酸激酶缺乏症，糖原累积病，黏多糖病I及Ⅳ型，先天性免疫球蛋白异位症及无13脂蛋白血症，苯丙酮尿症，白化症，黑尿症，原发性糖尿病，遗传性粗皮病，同型胱氨酸尿症，甘氨酸尿症，黑蒙性痴呆，先天性聋哑，先天性白内障，肥胖性生殖无能，着色性干皮病。
