在揭示了遗传分子基础的今天；遗传与变易的研究已进入了对遗传的物质基础及遗传物质的复制、重组、变异、遗传信息的传递和表达等各个方面。
几乎所有生物遗传的物质基础都是脱氧核糖核酸(DNA)，只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作为遗传物质的。
遗传的染色体(chromosome)基础
人类从双亲处继承的全部遗传物质是存在于卵子和精子这二个细胞的细胞核内。在细胞有丝分裂中期，染色体的形态最为恒定，分化最清晰，便于观察和比较，因而是研究中通用的染色体分析时相。
1.常染色体与性染色体
染色体由核酸和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息。控制分化和发育的作用。正常人体细胞中共有46条染色体，构成23对。每一对染色体由两条形态功能相同，分别来源于父方和母方的染色体构成。这对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。每一条染色体都是由两条染色单位连于一个着丝粒所构成。着丝粒可将染色体分成两个臂，较长的：为长臂(q)，较短的称为短臂(p)。在23对染色体中，1~22号染色体为男女所共有，称为常染色体；另2条为性染色体，X和Y。男性为46，XY；女性为46，XX。人的性别是在受精时由精子和卵子中所含的性染色体所决定的。
2.核型(Karyotype)与染色体显带
(1)核型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成，并依次配对、分组，构成该个体的核型或染色体细型。
染色体核型的表达，应将染色体总数，性染色体组成以及异常染色体情况一一加以描述。
一般正常核型的表达如下：
46，XX——即表示染色体总数为46条，性染色体为XX，是正常女性核型。
异常染色外该型表达分为结构异常和数目异常，分别表达如下：
47，XY，十21——这是“21—三体综合症(又称先天愚型)患儿的核型表达。说明该个体为男性，细胞含47条染色休，第21号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。
46，XY，5P-—表示该男性患儿第5号染色体短臂缺失，即临床上所谓的“猫叫综合征”。属于染色体的结构异常。
(2)染色体的显带 当染色体经一定程序处理并用特定的染料染色后，在显微镜下可显示出深浅不同的条纹，或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段，这就是染色体带。不同的染色体具有不同形态的带，称为“带型”，将染色体带显示的过程称为染色体显带。在一个人类中期细胞的染色体组上约可看到320条带。至20世纪70年代中期，自染色体高分辨显带技术问世后，研究者可以在细胞的前中期染色体上显示出1256条带；在早前期染色体上可显示出3000—10000条带。从而使染色体的研究进入分子生物学水平。因为显带技术不仅解决了染色体的识别问题，还为深入研究染色体的异常初人类基因定位创造了条件。
