产前诊断又叫宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，如采用影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病做出诊断，以便进行选择性流产。产前诊断主要从以下几个方面进行检测：
(1)观察胎儿外形
利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振成像等观察胎儿有无外表畸形。
(2)染色体核型分析
对羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞进行培养，检测有无染色体病。
(3)基因检测
利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应(PCR)等技术检测DNA。
(4)检测基因产物
利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷和先天性代谢疾病等。
