目前常用的产前诊断方法主要有以下几种：
①B型超声波检查，可以了解怀孕各期胎儿生长发育的情况，估计胎儿大小、胎盘成熟度及羊水的多少；也可以观察胎儿有无畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等；还可以在B超指引下抽取脐带血做遗传病及血型的分析，同时还可以进行适当的治疗。由于B超无创伤性，孕妇无痛苦，重复性好，因此是目前最常用的方法。
②孕早期取绒毛做胎儿绒毛膜上皮细胞检查，可测定胎儿染色体核型。
③孕中期抽取羊水做羊水细胞培养，进行染色体核型分析，诊断先天愚型及其他遗传疾病；做酶的测定进行诊断代谢性疾病；测定羊水甲胎蛋白，以诊断神经系统畸形；血型及胆红素测定，诊断母儿血型不合及胎儿溶血病。
④基因治疗遗传缺陷也有可能在不久的将来得以实现。
