目前，B超可诊断胎儿先天性的缺陷有：神经系统缺陷，如无脑儿、小头畸形、脑积水、脑膨出、脊柱裂等；四肢缺陷，如肢体缺损或畸形、成骨发育不全；先天性心脏病，如较大的心室间隔缺损、单心室、心律失常等；浆膜腔积液，如胸膜腔积液、心包积液、腹腔积液等；消化道缺陷，如食道闭锁、幽门及十二指肠闭锁等；泌尿系统缺陷，如肾发育不全、多囊肾、肾积水等；其他缺陷：联体双胎、内脏外翻、双胎合并无脑、无头、无心畸形等。
孕18～24．周(孕4．5～6个月)时，胎儿器官分化完成，胎儿已成形，相对较小，羊水相对较多，超声显像较全面清晰，是产前诊断的良好时机。过早检查，胎儿器官分化尚未完成，过晚因胎儿躯体过大、掩盖及胎儿皮下脂肪增厚，声能衰减，都会使超声显像不清晰而发生漏诊或误诊。
